基因检测导读：大沢佑香非洲

基因性贫血是由遗传变异导致的血红卵白（Hb）合成或功能迫害，常见的基因性贫血包括镰状细胞贫血（SCD）和地中海贫血（包括α-地中海贫血和β-地中海贫血）。这些疾病频繁推崇为慢性溶血性贫血，况兼具有遗传配景，且在低收入和中等收入国度（LMICs）中的发病率较高。跟着其他贫血原因（如养分缺少和传染病）得回更好完了，基因性贫血的比例预测将会加多。

1. 镰状细胞贫血（Sickle Cell Disorders， SCD）

镰状细胞贫血是一种由于β-珠卵白链残障导致红细胞格式蜕变的遗传性疾病，产生的镰状红细胞会堵塞小血管，导致器官毁伤和剧烈悲惨，同期奉陪慢性溶血性贫血。SCD患者的寿命昭彰虚构，况兼容易感染，养分不良等问题，加重了贫血的症状。巨匠约有330，000名儿童每年确立时就患有严重的遗传性血红卵白疾病，其中83%的病例为镰状细胞贫血或其变种。

镰状细胞贫血的基因检测频繁触及对β-珠卵白基因（HBB基因）的检测，突出是检测与镰状细胞贫血连络的突变，如HBB基因的Sickle Mutation（βS变异）。通过基因检测不错笃定个体是否捎带该病的基因变异，或者是否照旧患病。镰状细胞贫血在非洲地区突出常见，其中约18%的成年东说念主捎带此基因，而在其他一些地区，尤其是高收入国度，镰状细胞贫血由于糊口预期较长以及少数其他原因的影响，发生率也在加多。

2. 地中海贫血（Thalassemia）大沢佑香非洲

地中海贫血是一类遗传性贫血，主要由于α-珠卵白或β-珠卵白链的合成特别所引起。把柄受影响的珠卵白链不同，地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。α-地中海贫血频繁是由于α-珠卵白链合成不及或缺失引起，而β-地中海贫血则是β-珠卵白链合成不及或缺失导致的。

这类疾病频繁推崇为溶血性贫血和造血功能迫害，症状的严重过程取决于基因残障的类型。从无症状的捎带者到严重贫血、发育不良、骨骼无理，致使物化（在α-或β-地中海贫血重型患者中）。地中海贫血的基因检测主要包括对α-珠卵白和β-珠卵白基因的突变筛查，突出是在高风险种群中，进行检测不错早期识别捎带者并进行搅扰。

巨匠约1.7%的东说念主口捎带α或β-地中海贫血基因，某些民族群体中的捎带率更高，尤其是在地中海地区、非洲、东南亚和中东地区，捎带率可高达5%至30%。α-地中海贫血在非洲和东南亚地区较为常见，而β-地中海贫血则主要存在于地中海地区、非洲以及东南亚。

3. G6PD缺少症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺少症是另一种常见的遗传性贫血，突出在疟疾流行地区具有较高的发病率。G6PD缺少症患者对某些诱因（如食用蚕豆或暴露于抗疟疾药物普鲁本环）明锐，可能激勉急性溶血性贫血。尽管G6PD缺少症的遗传配景不同，但这种残障的基因检测雷同至关紧迫，尤其在疟疾流行地区。

4. 基因检测的紧迫性

跟着基因检测本领的突出，基因引起的贫血疾病不错通过基因筛查来早期会诊和搅扰。关于镰状细胞贫血、地中海贫血等遗传性贫血，基因检测简略为临床提供紧迫的会诊依据，匡助识别捎带者、制定个性化治疗决策并提供遗传盘问。通过对高危东说念主群的筛查，尤其是在遗传病高发的地区，不错有用减少贫血的发生和连络并发症。

基因检测贫血的论断

基因引起的贫血是巨匠规模内影响健康的紧迫身分，突出是在低收入和中等收入国度。通过基因检测不错更好地通晓和处治这些遗传性疾病，包括镰状细胞贫血、地中海贫血以及G6PD缺少症等。跟着基因检测本领的不息突出和提高，预测往时简略更有用地对这些疾病进行筛查和早期搅扰，从而削弱巨匠贫血的包袱。

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